Le syndrome de Wolfram, dû à des mutations du gène WFS1, entraîne diverses atteintes : diabète, atrophie optique, surdité, diabète insipide, anomalies urologiques, neurologiques, psychiatriques, hypophysaires, gonadiques, à des degrés variables. La puberté et la fonction gonadique sont peu étudiées.

Étudier le développement pubertaire et la fonction gonadique des patients atteints de syndrome de Wolfram.

Étude observationnelle rétrospective multicentrique sur 6 CHU.

Douze garçons et 6 filles âgés de 21±7 ans étaient inclus. La variabilité phénotypique était importante, avec une concordance intrafamiliale. Tous les patients avaient un diabète et une atrophie optique, 45,5 % des garçons et 16,6 % des filles avaient un hypogonadisme, périphérique, diagnostiqué en moyenne à 20,5 ans. Chez les garçons, l’hypogonadisme prédominait sur la fonction sertolienne, avec une fonction leydigienne subnormale. Le démarrage pubertaire survenait plus tard qu’en population générale, à 12,8 ans. Chez les garçons présentant un hypogonadisme, il survenait à 13,55 ans, versus 12,43 chez ceux n’en ayant pas. L’accélération de la vitesse de croissance survenait à 13,8 ans, la cinétique du pic de vitesse de croissance était identique chez tous nos garçons. Le temps entre le démarrage pubertaire et l’accélération de la vitesse de croissance était plus court chez les patients hypogonadiques : 0,2 versus 1,5 ans. Chez les filles, la puberté était comparable à la population générale.

Chez les garçons, l’insuffisance sertolienne est fréquente, précoce, existe avant la puberté, sous-évaluant le diamètre testiculaire. Certains patients sont asymptomatiques, la surveillance pubertaire et gonadique sont nécessaires, comme la surveillance des autres atteintes.